Cilt Lezyonlarından Koroner Arter Hastalığı Tanısına: Psödoksantoma Elastikum Nadir Prematür Aterosklerozla Seyredebilen Tablo - Olgu Sunusu
Prof.Dr. Metin ÖZENCİ*, Arş.Gör. Muhammad AHMADPOUR*, Uzm.Dr. Timuçin ALTIN*, Prof.Dr. Tamer SAYIN* Prof.Dr. Leyla S. ATMACA**
* Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Kardiyoloji Anabilim Dalı, Ankara
** Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara
Özet
Yirmi iki yaşında kadın hasta efor dispnesi şikayeti ile başvurdu. Sürpriz bir şekilde yaygın koroner arter hastalığı saptanan ve by-pass uygulanan hastada Psödoksantoma Elastikum (PXE) hastalığının deri, oküler ve vasküler tipik komplikasyonlarının hepsinin olduğu gözlendi. Tanı cilt lezyonundan biyopsi ile doğrulandı. PXE heterojen, kalıtsal bir hastalık olduğundan dolayı aile taraması yapıldı, aile bireylerinde hastalık izlenmediği için otozomal resesif kalıtımın en olası kalıtsal yol olduğu düşünüldü.
Anahtar Kelimeler : Psödoksantoma elastikum, Koroner arter hastalığı
From Skin Lesion to Diagnosis of Coronary Artery Disease: Pseudoxanthoma Elasticum, A Rare Cause of Premature Atherosclerosis - Case Report
Summary
We describe a 22 years old girl presenting with dyspnea on exertion, she was, surprisingly, diagnosed to have severe coronary artery disease ( CAD ) that led to coronary artery bypass graft surgery (CABG). She had characteristic cutaneous , ocular and vascular signs of Pseudoxanthoma Elasticum (PXE ) and the diagnosis was confirmed histologically with skin biopsy. Because PXE is a heterogeneous heritable disease, the family was evaluated for this condition since no one in her family showed manifest signs of the disorder, autosomal ressesive inheritance was probably the most likely inheritance pattern in this family.
Key Words : Psudoxanthoma elasticum , Coronary artery disease
