Özet

Amaç: İnflamatuvar barsak hastalıklarında (İBH) tromboembolik olay gelişme riskinin arttığı bilinmektedir. Bu soruna neden olan mekanizmalar ise henüz tam olarak açıklanamamıştır. Ça lış mamızda tromboembolik olay öyküsü olmayan inflamatuvar barsak hastalarında trombofilik faktörlerden, Faktör V Leiden G1691A, Protrombin G20210A ve methilen tetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) C677T gen mutasyonlarının sıklığının araştırılması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya tromboembolik olay öyküsü olmayan, 30’u Ülseratif Kolit (ÜK), 10’u Crohn Hastalığı (CH) olan toplam 40 İBH hastası ve 30 sağlıklı bireyden oluşan kontrol grubu alındı. Hastalardan ve kontrol grubundan alınan kan örneklerinde Faktör V Leiden G1691A, Protrombin G20210A ve MTHFR C677T gen mutasyonları araştırıldı.
Bulgular: Heterozigot Faktör V Leiden G1691A mutasyonu İBH grubundan 4 kişide (%10), kontrol grubundan 2 kişide (%6.6) saptandı (p>0.05). Homozigot Faktör V Leiden G1691A mutasyonu hasta ve kontrol grubunda görülmedi. Heterozigot protrombin G20210A mutasyonu İBH grubundan 2 kişide (%5), kontrol grubundan 1 kişide (%3.3) belirlendi (p>0.05). Homozigot protrombin G20210A mutasyonuna hasta ve kontrol grubunda rastlanmadı. Heterozigot MTHFR C677T mutasyonu İBH grubundan 10 kişide (%25), kontrol grubunda 6 kişide (%20) saptandı (p>0.05). Homozigot MTHFR C677T mutasyonu İBH grubundan 2 kişide (%5), kontrol grubundan 1 kişide (%3.3) belirlendi (p>0.05).
Sonuç: İnflamatuvar barsak hastalarında tromboembolik olay sıklığını artırabilecek genetik mutasyonların sıklığı normal popülasyondan farklı değildir.
Anahtar Kelimeler: İBH, Faktör V leiden G1691A, Protrombin G20210A, MTHFR C677T gen mutasyonu

Factor V Leiden G1691A Prothrombin G20210A and MTHFR C677T Gene Mutation Frequency in Inflammatory Bowel Diseases

Summary

Aim: It is known that frequency of thromboembolic event development risk is increased in inflammatory bowel diseases (IBD). The mechanisms responsible from this problem have not been elicited fully yet. In the present study, we aimed to seek the frequency of thrombophilic factors; factor V Leiden G1691A, Prothrombin G20210A and methilen tetrahidrofolat reductase (MTHFR) C677T gene mutations in IBD patients without a history of a thromboembolic event.
Material and Method: 40 IBD patients (30 ulcerative colitis and 10 Crohn’s diseases) without a history of thromboembolic event and 30 healthy individuals were included to the study. Factor V Leiden G1691A, Prothrombin G20210A and MTHFR C677T gene mutations were analyzed in blood samples of all the study participants.
Results: Heterozygote factor V Leiden G1691A mutation was found in four IBD patients (10%) and in two controls (6.6%) (p>0.05). Homozygote factor V Leiden G1691A mutation was detected neither in patients nor in the control group. Heterozygote prothrombin G20210A mutation was present in two IBD patients (5%), and in one control (3.3%) (p>0.05). Homozygote prothrombin G20210A mutation was not found in the patient and control groups. Heterozygote MTHFR C677T mutation was detected in ten of the IBD patients (25%), and in six controls (20%) (p>0.05). Homozygote MTHFR C677T mutation was present in two IBD patients (5%), and in one control (3.3%) (p>0.05).
Conclusion: The frequency of genetic mutations that can increase the thromboembolic event risk was not different in inflammatory bowel patients than the normal population.
Key Words: IBD, Factor V leiden G1691A, Prothrombin G20210A, MTHFR C677T gene mutation