Treacher Collins Sendromu Elif Betül TÜRKOĞLU, Özlem YALÇIN TÖK, Fatma AKBAŞ KOCAOĞLU, Semra CANSEVER, Firdevs ÖRNEK ÖZET 4 yaşında erkek hastanın ailesi, doğduğundan beri her iki göz kapağında mevcut olan kitleler, şekil bozukluğu ve görme azlığı nedeni ile klinikte görüldü. Hastanın muayenesinde sağ gözde üst kapak kolobomu ve yaygın limbal dermoid, kaş deformitesi; sol gözde inferotemporalde limbal dermoid, üst kapakta kolobom ve yüksek miyopi tespit edildi. Fizik muayenede sağ tarafta preaurikular cilt katlantıları ve dış kulak yolu displazisi, displastik burun ucu ve burun kökü yüksekliği, mandibular hipoplazi, diş anomalileri ve kubbe damak mevcuttu. Treacher Collins sendromu tanısı konan hastaya limbal dermoid eksizyonu, amniyon membranla yüzey rekonstrüksiyonu ve Tenzel semisirküler flebi ile üst kapak kolobom tamiri yapıldı. Treacher Collins sendromu nadir görülen otozomal dominant geçişli bir konjenital malformasyon sendromudur. Refraktif kusur, anizometropi, şaşılık, pitozis ve gözdeki yapısal değişiklikler nedeni ile ambliyopi gelişebilir. Bu hastada olduğu gibi göz çevresinde yapısal değişikliklerin erken dönemde düzeltilmesi, sosyal olarak hastanın topluma kazandırılması ve vizyon kaybının önlenmesi açısından önemlidir. Anahtar Kelimeler: Treacher collins sendromu, Kapak kolobomu, Limbal dermoid Treacher Collins Syndrome SUMMARY Parents of a 4 years old male, presenting with masses on eyelids, dysmorphic face and decreased vision attended to our clinic. There were a coloboma on the upper eyelid and a diffuse limbal dermoid and an eyebrow deformity on the right as well as limbal dermoid inferotemporaly, a fissure on upper eyelid and high myopia on the left. Physical examination revealed a skin tag on preauricular skin, external auditory canal dysplasia on the right dysplasia on the tip of nose and high nasal bridge, mandibular hypoplasia, tooth anomalies and high palate. The patient was diagnosed to have Treacher Collins syndrome and operated for limbal dermoid excision, surface reconstruction with amnion membrane and upper eyelid coloboma reparation with Tenzel semicircular flap. Treacher Collins syndrome is a rare, otosomal dominant syndrome presenting with congenital malformations. Amblyopia can develop because of refractive error, anisometropia, strabismus, ptosis and structural changes of the globe. As observed in these patients, early correction of periocular structural changes is important in terms of the patient's social resettlement and the prevention of vision loss. Key Words: Treacher collins syndrome, Eyelid coloboma, Limbal dermoid
Treacher Collins Sendromu Elif Betül TÜRKOĞLU, Özlem YALÇIN TÖK, Fatma AKBAŞ KOCAOĞLU, Semra CANSEVER, Firdevs ÖRNEK
Geri Dön Yazdır Editörün Notu
Rolex Replica Watches Rolex Replica www.megaroelx.com swiss replica watches www.topwatchesmall.com
Mebas Medikal Bas?n Yay?n Ltd. ?ti. ? 2006 Her Hakk? Sakl?d?r. Design by YakamozDizayn
