Wilson Hastalığı: Tedaviye Bakış Eylem KARATAY*, İlhami YÜKSEL** *Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi İç Hastalıkları Kliniği, Ankara ** Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi Gastroenteroloji Kliniği, Ankara Özet Wilson hastalığı, değişik derecelerde heptatik ve nöropsikiyatrik hastalığa yol açan bakır metabolizmasının ototozamal resesif geçişli kalıtsal bir hastalığıdır. ilk kez 1912 yılında Kinnier Wilson tarafından tanımlanmıştır ve prevelansı yaklaşık 1/300000’dir. Wilson hastalığın’da 13 kromozom üzerindeki (13q14.3-q21.1) ATP7B geni etkilenmiştir. Karaciğer hastalığı, ilerleyici nörolojik hastalık, psikiyatrik hastalık, hematolojik hastalık veya renal tutulum şeklinde klinik bulgu verebilir. Hepatik prezantasyon çocuklarda daha sık olup akut hepatit, kronik hepatit, otoimmün hepatit veya akut karaciğer yetmezliği şeklinde olabilir. Seruloplazmin düzeyinin 20 mg/dl’nin altında olması ve korneada Kayser-Fleischer halkası bulunması Wilson hastalığı için tanıda önemlidir. Tedavi vücuttan bakırın uzaklaştırılmasını içerir ve bunun için şelatör ajanlar olarak bilinen, D penisilamin, trientine ve ammoniumtetratiyomolibdat kullanılmaktadır. Çinko, barsaklardan bakır emilimini engelleyen tedavi seçeneğidir. Karaciğer transplantasyonu medikal tedaviye cevap vermeyen, dekompanse karaciğer hastalığı, akut karaciğer yetmezliği tablosuyla gelen hastalarda tek etkin tedavi yöntemidir. Gen tedavisi ve hepatosit nakli ise gelecek için umut vaat eden ve halen araştırma aşamasında olan tedavi şekilleridir. Anahtar Kelimeler: Wilson hastalığı, D penisilamin, Trientin, Çinko Wilson Disease: Prospect to Treatment Summary Wilson disease is an autosomal resessive hereditary disease of human copper metabolism, which causes hepatic and neuropsyhiatric disease.estimated prevelance 1/30000 and was described by Kinnier Wilson. In Wilson disease, ATP7B gene located on chromosome 13 has been affected.presentation is extremely variable and may be with liver diease usually in children, with nerulogical or psychiatric features or less commonly abnormalities of blood or kidneys. Wilson disease, may also present as acut hepatitis, chronic hepatitis, autoimmune hepatitis or acute liver failure. Hepatic histology is not generally available for these patients diagnosis is usually established an the basis of Kayser fleisher ring and decreased caeruloplasmin concentrations. The drug treatment of WD is based on the copper chelators (D penicilamine, trientine ammoniumtetrathiomolbdate) to promete copper excretion from the body. Zinc reduces intestinal copper absorption. Liver transplantation is the only effective option for those withWilson disease who present acut liver failure and is indicated for all patients with Wilson disease compansated liver disease unresponsive to medical therapy. Gene therapy and hepatocyte translantation represent curative treatments for Wilson disease. Gene therapy and continuing trials research will hopefully achieve both. Key Words: Wilson disease, D penicilamine, Trientine, Zinc.
Wilson Hastalığı: Tedaviye Bakış Eylem KARATAY*, İlhami YÜKSEL** *Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi İç Hastalıkları Kliniği, Ankara ** Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi Gastroenteroloji Kliniği, Ankara
Geri Dön Yazdır Editörün Notu
Rolex Replica Watches Rolex Replica www.megaroelx.com swiss replica watches www.topwatchesmall.com
Mebas Medikal Bas?n Yay?n Ltd. ?ti. ? 2006 Her Hakk? Sakl?d?r. Design by YakamozDizayn
