Özet

Brugada Sendromu polimorfik ventriküler aritmi ataklarını takiben ani kardiyak ölüm epizodu veya tekrarlayan senkop ataklarından oluşmaktadır. Genellikle yapısal kalp hastalığı ile birlikteliği yoktur. En sık dördüncü dekadda ve erkek cinsiyette izlenir. Patofizyolojisinde hücre membranında voltaj bağımlı sodyum kanalını kodlayan SCN5A gen mutasyonları sorumlu tutulmaktadır. Gen mutasyonu sodyum kanallarının erken inaktivasyonuna, dolayısıyla miyokard membranının her iki tarafında voltaj farkına neden olmaktadır. Bu mutasyon aynı zamanda bazı kalıtsal aritmojenik hastalıklara da (Uzun QT Sendromu, Lenègre Hastalığı, Ani İnfant Ölüm Sendromu) neden olmaktadır. Sağ göğüs derivasyonlarında (V1-V3) sağ dal bloğu ile birlikte ST segment yüksekliğinin olması sendromun tipik EKG bulgusudur. Elektrokardiyografisi belirgin olmayanlarda ilaç testi yapılarak ST segment yüksekliği ortaya çıkarılabilir. Aile hikayesinde ani ölüm olanlar ve senkop geçirenler kardiyak ölüm açısından en riskli bireylerdir. Bu tür hastalara elektrofizyolojik çalışma yapılmalı, çalışma neticesi ventriküler aritmi (VT, VF) gelişenlerin tedavisi derhal planlanmalıdır. İlaç tedavisi olarak kinidin önerilebilir ancak “implantable cardioverter defibrillator” (ICD) daha üstün görülmektedir.
Anahtar Kelimeler: Brugada sendromu, Ani ölüm, Senkop, SCN5A geni, ICD

A Hereditary Arrhythmogenic Syndrome: New Definitions and Approaches in Brugada Syndrome

Summary

Brugada Syndrome includes recurrent syncope episodes or sudden cardiac death followed by polymorphic ventricular arrhythmias. Generally, there is no association with any organic heart disease. It’s usually diagnosed at fourth decade and in male gender more frequently. The mutations at the SCN5A gene encoding voltage linked sodium channel on cell membrane are responsible in the pathophysiology. These mutations result in transmembraneous voltage gradient in myocardium cell membrane, because of early inactivation of sodium channels. These mutations are also responsible for some of inherited arrhythmogenic diseases (Long QT Syndrome, Lenègre Disease, and Sudden Infant Death Syndrome). Typical electrocardiogram is characterized by right bundle branch block and ST segment elevation in right derivations (V1-V3). ST segment elevation might be unmasked with drug challenge in uncertain cases. The subjects with the highest risk for cardiac sudden death are those having family history for sudden death and syncope attack. Electrophysiological study (EPS) must be performed in these patients. Also the patients having ventricular arrhythmias (ventricular tachycardia and ventricular fibrillation) on EPS must be promptly managed. Kinidin may be used as medical management, but ICD implantation seems to be the superior therapy.
Key Words: Brugada syndrome, Sudden death, Syncope, SCN5A gene, ICD