..:: Medical Network ::..

Lizozomal depo hastalıkları lizozomal fonksiyonlar açısından önem taşıyan proteinlerdeki mutasyonlar nedeniyle oluşan bir grup metabolik hastalıktır. Gaucher hastalığı ve mukopolisakkaridoz tip 6 lizozomal enzim eksikliğine bağlı oluşan genetik geçişli lizozomal depo hastalıklarıdir. Lizozomal depo hastalıkları çoklu organ tutulumu gösterebilir. Bu çalışmanın amacı göz hareketlerinde kısıtlılık ve şaşılık bulunan 3 lizozomal depo hastalıkları hastasının sunulmasıdır. Lizozomal depo hastalıkları oküler kaslarda madde birikimi nedeniyle göz hareketlerinde kısıtlılık ve şaşılığa yol açabilmektedir. Bu nedenle lizozomal depo hastalarına detaylı bir oftalmolojik muayene yapılmalı ve göz hareketleri mutlaka değerlendirilmelidir.

Lysosomal storage diseases are a class of metabolic disorders caused by mutations in proteins critical for lysosomal function. Gaucher disease and Mucopolysaccharidosis VI are inherited lysosomal storage diseases caused by deficiency of lysosomal enzymes. Lysosomal storage diseases can be presented as multiorgan diseases. The aim of this study is to present 3 patients with lysosomal storage diseases who have limited ocular movements and strabismus. Lysosomal storage diseases can cause ocular motility limitations and strabismus because of substrate accumulation in ocular tissues. Therefore detailed eye and ocular movement examinations should be performed for patients with Lysosomal storage diseases.