Endotelyal Nitrik Oksit Sentaz Gen Polimorfizmleri ile Primer Açık Açılı Glokom Arasındaki İlişki
Mustafa BERHUNİ, Sevda Yeşim ÖZDEMİR, Sarper KARAKÜÇÜK, Hatice ARDA
ÖZET
Amaç: Bu çalışmada endotelyal nitrik oksit sentaz gen polimorfizmi ile primer açık açılı glokom arasındaki ilişkiyi araştırmayı amaçladık.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya 100 primer açık açılı glokomlu hasta grubu ve 100 sağlıklı kontrol grubu dahil edildi. Hasta ve kontrol grubundan venöz kan örnekleri toplandı. Bu örneklerden genomik DNA’lar izole edildi. Rs7830, rs1799983 ve rs2853796 genotipleri gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyon ile analiz edildi.
Bulgular: Hasta ve kontrol grubu arasında endotelyal nitrik oksit sentaz geni rs1799983 veya rs2853796 polimorfizleri açısından belirgin bir farklılık yoktu (p:0,327, p:0,265). Rs7830 AC (taşıyıcı-heterozigot) genotipi kontrol grubunda daha yüksek idi (p:0,017).
Sonuç: Çalışmamızda primer açık açılı glokom ile endotelyal nitrik oksit sentaz geni rs1799983 ve rs2853796 polimorfizmleri arasında anlamlı bir ilişki bulamadık. Bununla beraber rs7830 AC (taşıyıcı-heterozigot) genotipinin sağlıklı kontrol grubunda yüksek olması, rs7830 AC gen polimorfizminin primer açık açılı glokomdan koruyucu bir faktör olabileceğini düşündürmektedir.
Anahtar Kelimeler: Primer açık açılı glokom, Endotelyal nitrik oksit sentaz, Polimorfizm, Glokom genetik
Association of Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene Polymorphisms with Primary Open Angle Glaucoma
ABSTRACT
Objective: In this study, we aimed to investigate the association of endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms with primary open angle glaucoma.
Material and Method: One hundred patients with polymorphisms with primary open angle glaucoma and 100 healthy controls were included in the study. Venous blood samples were collected from patients and the control group. Genomic DNAs were isolated from these samples. Rs7830, rs1799983 and rs2853796 genotypes were analyzed by real time polymerase chain reaction.
Results: There was no significant difference between the patients with polymorphisms with primary open angle glaucoma and controls in terms of endothelial nitric oxide synthase gene rs1799983 or rs2853796 polymorphisms (p:0.327, p:0.265; resp.). rs7830 AC (carrier-heterozygote) genotype was higher in the control group (p:0.017).
Conclusion: There was not any significant association between endothelial nitric oxide synthase gene rs1799983, rs2853796 polymorphisms and the polymorphisms with primary open angle glaucoma in our study. On the other hand, higher rs7830 AC (carrier-heterozygote) genotype in the control group may suggest that rs7830 (AC) polymorphisms may be a protective factor against the development of polymorphisms with primary open angle glaucoma.
Keywords: Polymorphisms with primary open angle glaucoma, Endothelial nitric oxide synthase, Polymorphism, Glaucoma genetics
Bu çalışmanın kaynak olarak gösterimi: Berhuni M. Özdemir SY. Karaküçük S. Arda H. Endotelyal Nitrik Oksit Sentaz Gen Polimorfizmleri ile Primer Açık Açılı Glokom Arasındaki İlişki. MN Oftalmoloji 2017;24(3):143-148
