..:: Medical Network ::..

Serebello-okülo-renal sendrom, hipotoni, ataksi, anormal solunum paterni ve gelişme geriliği ile karakterize konjenital nöro-gelişimsel bir bozukluk olan Joubert sendromunun bir varyantıdır ve Joubert sendromu bulgularına renal tutulumun eklenmesiyle tanımlanır. Beyin manyetik rezonans görüntülemesindeki “molar diş” görünümü hastalık için patognomoniktir. Bu çalışmada göz teması kuramama şikayetiyle ailesi tarafından kliniğimize getirilen serebello-okülo-renal sendrom tanılı 6 aylık kız olgunun klinik özellikleri ve bilateral mikroftalmi birlikteliği sunulmaktadır. Serebello-okülo-renal sendroma eşlik edebilen çok sayıda oküler anomaliden biri olan mikroftalmide, erken refraktif düzeltme ile ambliyopi riski azaltılabilir. Bu da hayatın ilk aylarında yapılan oftalmolojiik muayenenin önemini vurgulamaktadır.

Cerebello-oculo-renal syndrome is a clinical variant of Joubert syndrome, which is a congenital neurodevelopmental disorder, characterized by hypotonia, abnormal respiration pattern, ataxia and developmental delay. Cerebello-oculo-renal syndrome is defined by the features of Joubert syndrome with the addition of renal involvement. ”Molar tooth” sign on the brain magnetic resonanace imaging is pathognomonic for the disease. In this study we present a 6-months old girl with cerebello-oculo-renal syndrome, who was brought to our clinic with the complaints of not establishing eye contact with her family. We present the association between cerebello-oculo-renal syndrome and bilateral microphtalmia, with other ophthalmic and systemic findings in our patient. The risk of amblyopia in microphthalmia; which is one of the ocular abnormalities associated with cerebello-oculo-renal syndrome, can be reduced with early refractive correction. This emphasizes the importance of ophthalmic examination in the first months of life.