Urbach-Wiethe Sendromu’nda Oküler Tutulum: Moniliform Blefarozis
Mehmet Serhat MANGAN, Emel BAŞAR
ÖZET
Urbach-Wiethe Sendromu (UWS) (lipoid proteinosis veya hyalinosis cutis et mucosae) otozomal resesif geçişli bir hastalık olup mukokutanöz bileşkede, deride, tükrük bezlerinde, oral kavitede ve diğer organlarda glikoprotein materyalin birikimi ile karakterizedir. Urbach- Wiethe sendromu tanılı 20 yaşında kadın hasta dermatoloji kliniğinden göz kliniğine kaşıntı, yanma, batma ve her iki gözde üst ve alt kapak marjininde küçük şişlikler nedeniyle refere edildi. Bu göz kapağındaki lezyonlar moniliform blefarozis olarak isimlendirilmekte ve Urbach-Wiethe sendromunun patognomonik göz bulgusunu oluşturmaktadır. Ayrıca, bu hastalık ülkemizde nadir olarak görülmemektedir ve akraba evlilikleri özellikle bazı kırsal bölgelerde halen bir sosyal problem oluşturmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Kapak papillomu, Moniliform blefarozis, Urbach-Wiethe Sendromu
Ocular Involvement in Urbach-Wiethe Syndrome: Moniliform Blepharosis
ABSTRACT
Urbach-Wiethe syndrome (also known as lipoid proteinosis or hyalinosis cutis et mucosae) is an autosomal recessive disorder characterized by the deposition of glycoprotein material in mucocutaneous junction, skin, salivary glands, oral cavity and other organs. A 20-year-old female, diagnosed with Urbach-Wiethe Syndrome, is referred to a dermatology clinic due to complaints such as itching, burning, stinging and bilateral little bumps on upper and lower eyelid margins. This classic presentation of such eyelid lesions is called moniliform blepharosis, which is an ocular pathognomonic feature of Urbach-Wiethe Syndrome. Additionally, this disease is not rare in our country and consanguineous marriage is still a social problem, especially in some rural areas.
Keywords: Eyelid papilloma, Moniliform blepharozis, Urbach-Wiethe Syndrome
