Tip 1 Glutarik Asidürili İki Olgu Sunumu
Uzm.Dr. Hasan Tahsin ÇAKIR*, Uzm.Dr. Alev GÜVEN**, Uzm.Dr. Bahar ÇUHACI*, Uzm.Dr. Bülent KOCA*, Doç.Dr. Gülşen KÖSE**
*SB Ankara Dışkapı Çocuk Hastalıkları Eğitim Hastanesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Ankara
**SB Ankara Dışkapı Çocuk Hastalıkları Eğitim Hastanesi, Pediatrik Nöroloji Kliniği, Ankara
ÖZET
Glutarik Asidüri Tip 1 (GA1), Glutaril KoA dehidrogenaz (GDH) eksikliğine bağlı gelişen otozomal resesif bir bozukluktur. Yaşamın ilk yılı içinde görülen ekstrapiramidal bozukluklar, motor gelişim geriliği ve makrosefali ile karakterizedir. Bu dönemde fizik muayenede makrosefali görülürken, beynin radyolojik görüntülenmesinde bilateral fronto temporal atrofi veya subdural efüzyon olsun ya da olmasın silviyan fissürde genişleme mevcuttur. GA1 tanısı idrar glutarik asit ve 3-hidroski glutarik asit atılımının artışı ile konurken, fibroblast kültürlerinde GDH enzim eksikliğinin veya yokluğunun gösterilmesiyle tanı doğrulanır. Bu yazıda aralarında birinci dereceden akrabalık bulunan ebeveynden doğan, GA1 tanısı alan iki kardeş sunuldu. İkinci olgu kardeşinde hastalık saptandıktan sonra değerlendirilerek aynı tanıyı almıştır. Her iki kardeşte de makrosefali olması, distoni, postür bozukluğu, nöbetler ve mental retardasyon belirgindi.
Anahtar Kelimeler: Glutarik asidüri Tip1, Ensefalopati, Makrosefali, Subdural efüzyon
Glutaric Aciduria Type 1: Two Case Reports
SUMMARY
Glutaric aciduria type 1 (GA1) is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of the enzyme glutaryl-CoA dehydrogenase. The disorder is characterized clinically by an acute onset of extrapyramidal features appearing during the first years of life, delayed motor development, and macrocephaly. Clinical examination at this stage often shows macrocephaly, and cerebral imaging may show bilateral frontotemporal atrophy or widening of the Sylvian fissure, with or without subdural effusions. The diagnosis of GA1 is made by the presence of increased urinary glutaric acid and 3-hydroxyglutaric acid and is confirmed by a deficiency or absence of glutaryl-CoA dehydrogenase in cultured fibroblasts. In this report two siblings with GA1 were born of a first degree consanguineous marriage presented. The second case is diagnosed after her sister has been accepted to be GA1. Macrocephaly, dystonia, disorders posture, seizures and mental retardation were significant in both siblings.
Key Words: Glutaric aciduria type 1, Encephalopathy, Macrocephaly, Subdural effusion
