ÖZET

Kraniyosinostoz, kranial sütürlerin erken kapanması olarak tanımlanır. Crouzon, Apert, Pfeiffer ve Jackson-Weiss sendromları kraniyosinostoz sendromları içinde yer alır. Apert sendromu (AS), kraniyosinostoz sendromları içinde en sık görülenidir (%4-5). El ve ayakların simetrik sindaktilisi, kafatası malformasyonları (brakisefali, akrosefali), mental retardasyon ile karakterizedir. AS’nun moleküler etiyolojisi fibroblast growth faktör reseptör 2 (FGFR2) genindeki spesifik mutasyonların tanımlanması ile anlaşılmıştır. Bu çalışmada klinik olarak AS düşünülen ve p.Pro253Arg mutasyonu saptanan hasta sunulmuştur. Kraniyosinostoz  sendromlarında fibroblast growth faktör reseptör mutasyonlarının taranması klinik tanıyı desteklemek ve daha doğru genetik danışma verebilmek için önemlidir.
Anahtar Kelimeler: Apert sendromu, FGFR2, Kraniosinostoz, Moleküler genetik

p.Pro253Arg Mutation in the FGFR2 Gene in a Child with Apert Syndrome

SUMMARY

Craniosynostosis is defined as premature closure of the cranial sutures. Crouzon, Apert, Pfeiffer, and Jackson-Weiss syndromes are among the clinical conditions associated with craniosynostosis. Apert syndrome (AS), is one of the most common (4-5%) and severe types of the craniosynostosis syndromes. AS is characterised by severe syndactyly of hands and feet, skull malformation (brachycephaly, acrocephaly ), and mental retardation. The molecular etiology of AS was defined when mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene were described in this syndrome. In this report, we present a child whose clinical findings were suggestive of AS and later who was found to have the p.Pro253Arg mutation in FGFR2. Analysing the FGFR mutations is important for supporting the clinical diagnosis and giving correct genetic counselling in craniosynostos syndromes.
Key Words: Apert syndrome, FGFR2, Craniosynostosis, Molecular genetics