ÖZET
Aniridi irisin bilateral olarak hipoplastik olduğu nadir görülen konjenital bir anomalidir. Olguların üçte ikisi otozomal dominant olarak geçerken kalan üçte bir olgu sporadiktir. Bazı oküler anomaliler aniridiye eşlik edebilir. Aniridinin Wilms tümörü ve genitoüriner malformasyonlarla beraber görüldüğü bilinmektedir. Olguların yaklaşık %20'si Wilms tümörü ile birliktedir. Literatürde Down sendromlu bir olguda aniridi saptandığı bildirilmiştir. Burada Down sendromu fenotipinde, gonadal disgenezis tanısı konan ve aniridi saptanan 13 yaşında bir olgu sunulmuştur.
Anahtar Kelimeler: Aniridi, Gonadal disgenezis, Down sendromu
Aniridia and Gonadal Dysgenesis in a Patient with Down Syndrome Phenotype
SUMMARY
Aniridia is a rare, bilateral congenital anomaly in which the iris hypoplastic. Two thirds of cases are dominantly transmitted and the remainder are sporadic. Some other ocular anomalies may be associated. It is known that anirida is accompanied by Wilms' tumor and genitourinary malformations. Approximately 20% of cases are associated with Wilms' tumor. In the literature, a case with Down syndrome and aniridia has been reported. We report a 13 year old patient with Down syndrome phenotype, diagnosed with gonadal dysgenezis and aniridia.
Key Words: Aniridia, Gonadal dysgenesis, Down syndrome
