Dr. Şefik GÜRAN*, Dr. Yusuf TUNCA**, Dr. Turgay FEN***,
Dr. Cengiz BEYAN****, Dr. Ali Uğur URAL****, Dr. Atilla YALÇIN****,*****

*Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı, Ankara
**Demetevler Onkoloji Hastanesi, Hematoloji Bölümü, Ankara
***Gülhane Askeri Tıp Akademisi Tıbbi Genetik Bbilim Dalı, Ankara
****Gülhane Askeri Tıp Akademisi Hematoloji Bilim Dalı, Ankara
*****Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi, Hematoloji Bilim Dalı, Mersin

ÖZET

Amaç: Akut lösemi tanısı hem akut lenfoblastik lösemi (ALL), hem de akut myeloblastik lösemi (AML) yi içeren ağır bir klinik tablodur. Olgularda detaylı laboratuar inceleme yapmadan hastalığı tiplere ve subtiplere ayırmak zordur. Bu aşamada moleküler bulgular ve sitogenetik anomaliler hastalığın tipini bulmada ve prognozun tayininde değerlidir.
Gereç ve Yöntem : Burada akut lösemi tanısı ile laboratuarımıza gönderilen ve sitogenetik analize alınan 32 olgu sunulmaktadır.
Bulgular : ALL tanısı alan 12 olgunun %75 inde (8 olgu) farklı kromozomları içeren sayısal ve yapısal anomaliler tanımlanmıştır. AML tanısı alan 20 olgunun 12' sinde (%60) farklı sayısal ve yapısal anomaliler gözlenmiştir.
Sonuç : Dört olguda t (8;21) sitogenetik anomalisi AML M2 tanısını desteklemiştir. T (15;17) bulunan bir olgu AML M3 tanısı ile takibe alınmıştır. İki olguda bulunan 7q- sitogenetik anomalisi, iki olguda bulunan trizomi 8, bir olguda bulunan trizomi 8 ve 13q- sitogenetik anomalileri sekonder AML tanısını düşündürmüştür. MDS den geçişli AML tanısı almış 3 olgu bir yıl içinde kaybedilmiştir. T (9;22) sitogenetik anomalisi ile bir olguya Philadelphia pozitif [Ph (+)] ALL tanısı konmuş ve kötü prognoz belirteci olarak yorumlanarak tedavi başlanmıştır. Bulgular akut lösemilerde sitogenetik ve moleküler genetik sonuçların tanıdaki önemini ortaya koymaktadır.
Anahtar Kelimeler: Akut lösemi, Sitogenetik anomaliler, Akut lenfoblastik lösemi (ALL), Akut myeloblastik lösemi (AML), Kromozom, Philadelphia kromozomu

The Cytogenetic Analysis Results of Acute Leukemia Patients and the Clinical Correlations

SUMMARY

Objective : Acute leukemia can be classified as acute lymphoblastic leukemia (ALL) and acute myeloblastic leukemia (AML) . The exact diagnosis of some subtypes is very difficult in some cases. Cytogenetic alterations may represent the type and the subtype of these malignancies and may help us to predict the prognosis.
Material and Methods : Here we present the cytogenetic results of 32 acute leukemia [20 AML, 12 ALL] cases.
Result: In 8 of 12 ALL patients, cytogenetic analyses were evolved numerical and structural abnormalities. In 12 of 20 AML cases revealed also different numerical and structural abnormalities.
Conclusion: Four cases revealed t (8;21) and one case revealed t (15;17) and diagnosed as AML-M2 and AML-M3 respectively. In two cases molecular findings supported AML-M2 diagnosis. Two cases revealed 7q-, and two cases revealed trisomy 8, one case revealed trisomy 8 and 13q- cytogenetic abnormality represent us the diagnosis of secondary AML. Three of 4 secondary AML patients died because of the progression of disease within one year. T (9;22) was observed in one case and diagnosed as Philadelphia positive [Ph (+)] ALL which has worse prognosis than Ph negative ALL cases. The results represent us the importance of cytogenetic and molecular genetic analysis in the diagnosis of acute leukemia.
Key Words: Acute leukemia, Cytogenetic abnormalities, Acute lymphoblastic leukemia (ALL), Acute myeloblastic leukemia (AML), Chromosome, Philadelphia chromosome