Öğr.Gör.Op.Dr. Barış MÜLAYİM*, Uzm.Dr. Sema MÜLAYİM**,
Uzm.Dr. Nilüfer YİĞİT ÇELİK*, Uzm.Dr. Özgür AYDIN***, Doç.Dr. Filiz YANIK****

* Başkent Üniversitesi, Alanya Uygulama ve Araştırma Merkezi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü, Antalya
**Alanya Devlet Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği, Antalya
*** Başkent Üniversitesi, Alanya Uygulama ve Araştırma Merkezi, Patoloji Bölümü, Antalya
****Başkent Üniversitesi, Tıp Fakültesi Hastanesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı, Ankara

ÖZET

Bu yazıda, sebosefali (maymun yüz) ile birlikte holoprozensefali anomalisi bulunan bir vaka anlatılmaktadır. Sebosefali birbirine yakın ve gelişme bozukluğu olan gözler, basık bir burun ve tek burun deliği ile karakterize bir yüz anomalisidir. Olgumuzda annenin düzenli gebelik takipleri yoktu. Anne ve baba arasında akrabalık vardı. Anomalili bebeğin periferik kan örneğinden yapılan kayotip incelemesi 46XY olarak açıklandı. Burada amacımız nadir görülen kraniofasial malformasyonlardan sebosefali-holoprozensefali anomalisinin prenatal tanısını gözden geçirmek ve aynı zamanda antenatal taramanın önemini vurgulamaktır. Holoprozensefali genellikle yüz anomalileri ile birliktedir. Sefalik anomaliler tek bir faktöre bağlı oluşmaz; herediter ya da genetik faktörler, veya maternal ilaç kullanımı, maternal infeksiyon, radyasyona maruz kalma gibi çevresel faktörler etkili olabilir.
Anahtar Kelimeler: Sebosefali, Holoprozensefali, Sonografi

A Case of Cebocephaly Associated with Holoprosencephaly

SUMMARY

In this report, a case of cebocephaly (monkey face) associated with holoprosencephaly is presented, which is characterized by flattened nose with a single nostril situated below closely set eyes. The mother had no regular antenatal follow-up. There was consanguinity between the mother and the father. Peripheral blood sample from the anomalous baby disclosed a normal, 46XY karyotype. Our objective is to review how to diagnose cebocephaly-holoprosencephaly sequences prenatally, which are rarely seen craniofacial malformations, and we also want to mention the paramount role of antenatal screening. Holoprosencephaly is usually associated with facial anomalies. Cephalic disorders are not necessarily caused by a single factor, but may be influenced by hereditary or genetic conditions or by environmental factors such as medication taken by the mother, maternal infection, or exposure to radiation during pregnancy.
Key Words: Cebocephaly, Holoprosencephaly, Sonography