ÖZET
Ellis van Creveld sendromu "Kondrodermal displazi" olarak da tanımlanan, otozomal resessif geçişli; dar toraks, kısa ekstremiteler, bilateral postaksial polidaktili, ektodermal displazi, ekstermite kısalığı ve konjenital kalp hastalığı ile karakterize bir sendromdur. Bu sendromdan etkilenmiş bireyleri tanımlayan literatürde birçok yayın bulunmasına karşın prenatal tanısı ile ilgili nadir vaka bildirilmiştir. Bu olgu sunumunda; 20. gebelik haftasında sendromdan etkilenmiş olan fetus, klinik ve radyolojik bulguları ile sunulmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Ellis-van Creveld sendromu, Kondrodermal displazi, Otozomal resessif
Ellis-van Creveld Syndrome: Report of a Case Diagnosed by Prenatal Ultrasonography
SUMMARY
Ellis van Creveld syndrome which referred as chondro-ectodermal dysplasia is an autosomal recessive condition, usually comprises with bilateral postaxial polydactyly, ectodermal dysplasia, shortness of limbs, and congenital heart disease. There are many reports in medical literature describing effected newborns and even older children but there are rare reports describing the syndrome's prenatal diagnosis. Here, we report the clinical and radiological findings in a 20 week old effected fetus.
Key Words: Ellis-van Creveld syndrome, Chondrodermal dysplasia, Autosomal recessive
