ÖZET

Ksantomlar kandaki çeşitli lipoproteinlerin ve serbest yağ asitlerinin artışıyla karakterize bazı lipidozların derideki belirtisidir. Ksantomların tuberoz, plan, eruptif ve tendinöz gibi farklı çeşitlerini tanımak, altta yatan sistemik hastalığın saptanmasında önemlidir. Hiperkolesterolemi tedaviyle erken dönemde azaltılırsa, ileride gelişebilecek ciddi ateroskleroz riski önlenebilir. Bu makalede homozigot ailesel hiperkolesteroleminin bir formu olan tuberoz ve tendinöz ksantomlu 13 yaşındaki erkek çocuğu sunuldu ve literatürler ışığında değerlendirildi. Hastamızın laboratuvar incelemelerinde plazma kolesterol, düşük dansiteli lipoprotein kolesterol ve trigliseritlerde artış saptandı. Hastada deri lezyonlarına eşlik eden sistemik bozukluk yoktu. Hastanın annesi ve iki kardeşinde de deri lezyonlarının eşlik etmediği hiperkolesterolemi vardı.
Anahtar Kelimeler: Tuberotendinöz ksantom, Ailesel Hiperkolesterolemi

SUMMARY

A Case of Tuberotendinous Xanthomas with Familial Hypercholesterolemia

Xanthomas are skin manifestations of several types of lipidoses, which are generally characterized by increased of various lipoproteins and free fatty acids in blood. The ability to recognize diverse clinical forms of xanthomas, such as tuberous, planar, eruptive and tendinous, is important in the detection of underlying systemic disease. If appropriate therapy is initiated for hypercholesterolemia evolution, it may prevent progression of severe atherosclerosis. In this article a 13-year-old boy with xanthoma tuberosum and tendinosum which is a form of homozygous familial hypercholesterolemia is presented and evaluated in the light of the literatures. Our patient's laboratory investigation showed the increased levels of plasma cholesterol, low-density lipoprotein cholesterol and triglyceride. The patient has no systemic disorder associaeted with skin lesions. His mother and the two siblings had hypercholesterolemia with no associatied skin lesions.
Key Words: Tuberotendinous Xanthomas, Familial Hypercholesterolemia