..:: Medical Network ::..

Giriş: Familyal hiperlipidemi üzerinde en sık çalışılmış lipoprotein bozukluklarından birisi olup otozomal dominant geçişlidir. Bu makalede çeşitli koroner problemleri bulunan benzer yaş gruplu familyal dislipidemili üç erkek olguyu sunmayı ve uyguladığımız tedavi yöntemlerini tartışmayı amaçladık.
Gereç ve Yöntem: Familyal hiperlipidemi LDL reseptörünü eksprese eden gendeki defekte bağlı olarak LDL reseptöründeki bozukluğa bağlı prematür ateroskleroz ve ciltte ksantom gelişimine yol açar. Medikal tedavide genellikle yüksek lipid seviyelerinin düşürülebilmesi için antilipidemik ajanlar yanısıra damar içi girişimler ve özellikle koroner arter revaskülarizasyonunu sağlamaya yönelik cerrahi girişimlerden de son zamanlarda bahsedilmektedir. Bu nedenle çalışmaya alınan tüm hastaların genetik analizleri ve LDL reseptör varlığı medikal veya cerrahi tedavi öncesinde değerlendirildi.
Bulgular: İki vakanın koroner anjiografi incelemesi ana koroner ve üç ana damar hastalığı ve diğer vakanın koroner anjiografik tetkiki ise iki ana damar ve bir yan damar hastalığı ile uyumlu olarak saptandı. İki hastanın genetik analizleri sonucu heterozigot familyal hiperlipidemi (delesyon >15 kb) ve LDL reseptörü yönünden negatif ve bir hasta ise heterozigot familyal hiperlipidemi (delesyon >15 kb) ve LDL reseptörü yönünden araştırması ise pozitif olarak saptandı. Bir vaka medikal tedavi ve iki vaka ise ikili bypass ve her üç vaka da agresiv lipid düşürücü tedavi ile tedavi edildiler.
Sonuç: Genetik çalışma ve LDL reseptör tiplemesi sonucu özellikle genç yaştaki vakalar için daha erken koroner anjiyografik yaklaşım ile invaziv ve cerrahi yaklaşımın yarar sağlayabileceğini gösteren çalışmalara ihtiyaç duyulmaktadır. Bu tür klinik durumların daha erken teşhis ve tedavi edilebilmesi ile morbidite ve mortalite oranının azaltılabileceğini söylerken burada unutulmaması gereken önemli noktanın da tedavi edilmesi gereken ve hedeflenen bir risk göstergesi olan değerlerin olmadığı ve tedavinin hemen her vaka için bireyselleştirilerek ele alınması gerektiğidir.
Anahtar Kelimeler: Familyal hiperlipidemi, LDL reseptörü, Koroner arter hastalığı, Koroner arter köprüleme cerrahisi

Surgical Approach May Be Necessary in Combination with Medical Treatment
in Heterozygot Familial Hypercholesterolemia

Objective: Familial hyperlipidemia which shows an autosomal dominant inheritance, is one of the most studied lipoprotein disorder. In this study, we aimed to report three male cases with similar age groups with different kinds of coronary problems and to discuss our therapy methods.
Materials and Method: This disorder causes premature atherosclerosis and skin xanthoma due to a genetic defect at the LDL receptor, which expresses the LDL receptor. Aport from antilipidemic agents, which were utilized to decrease the high plasma lipid levels, intravascular interventions and especially surgical interventions were also recently been reported to provide the coronary artery revascularization. All patients were assesed genetically as well as LDL receptor existancy before the medical and surgical approach to reach this aim.
Results: The coronary angiographic investigation of two cases demonstrated main vessel and three vessel disease and the other case was consistent with two vessel and one side vessel disease. The genetical analysis of the two cases were consistent with heterozygot familial hyperlipidemia (deletion >15 kb) and negative in terms of LDL receptor existency and one case was consistent with heterozygot familial hyperlipidemia (deletion >15 kb) and positive for LDL receptor existency. The first two cases were treated with surgical approach with double bypass and one case was treated with medical approach as well as agressive lpid reduction therapy.
Conclusion: We can conclude that studies are needed to present the benefits of early coronary angiographic investigation with invasive and surgical approach by the help of genetic screening and LDL receptor type assessment especially in young cases. We can also conclude that morbidity and mortality rates can be decreased with the early diagnosis and treatment of such cases and also the important point is individualzing the therapy for each patient and not to treat the numbers but the patient while assessing the management and the treatment of the risk target.
Key Words: Familial hyperlipidemia, LDL receptor, Coronary artery disease, Coronary artery bypass surgery