ÖZET
Nörofibromatozis (NF), nöral krest kaynaklı hücrelerin oluşturduğu, otozomal dominant geçiş gösteren nispeten yaygın görülen bir hastalıktır. Bu çalışmada, doğumdan hemen sonra tek taraflı konjenital glokom tanısı almış olan 6 yaşındaki kız çocuğu irdelenmiştir. Bu hasta, cafe-au-lait spotları, ipsilateral gözkapağında pleksiform nörofibroma ve fasial hipertrofi bulguları ile 6 yaşında iken tip 1 NF tanısı almıştır. Beyin Manyetik Rezonans Görüntülemesinde (MRG) beyin hamartoması olduğu saptanmıştır. Tip 1 NF, nadiren konjenital glokom ile birliktelik göstermektedir. Bu olgu eşliğinde infantlarda görülen tip 1 NF ve konjenital glokom birlikteliğinin başlangıç bulguları, karakteristiği ve sonuçları irdelenmiştir.
Anahtar Kelimeler: Konjenital glokom, Tip 1 nörofibromatozis
Type 1 Neurofibromatosis and Unilateral Congenital Glaucoma: A Case Report
SUMMARY
Neurofibromatosis (NF) is a disorder of cells derived from the neural crest, is a relatively common autosomal dominant disorder. We report the case of a six-year-old girl presenting at birth with unilateral congenital glaucoma. Diagnosis of type 1 neurofibromatosis (NF 1) was confirmed by six years of age with the emergence of cafe-au-lait spots, ipsilateral eyelid plexiform neurofibroma and facial hypertrophy. Magnetic resonance images (MRI) disclosed a brain hamartomas. NF 1 is rarely associated with congenital glaucoma. Initial presentation, characteristics of the clinical syndrome, and outcome of glaucoma in infants with NF 1 and congenital glaucoma were reviewed.
Key Words: Congenital glaucoma, Type 1 neurofibromatosis
