Portal Ven Trombozu ile Ortaya Çıkan
Bir Antifosfolipid Sendromu, Aktive Protein C Direnci
ve Faktör V Leiden Mutasyonu Olgusu
Uzm.Dr. Mehmet KUTLU, Dr. Uğur ÖNAL, Doç.Dr. Mesut BAŞAK, Uzm.Dr. Özgür AÇIKGÖZ,
Uzm.Dr. Nesrin OSMAN, Uzm.Dr. İsa SEVİNDİR, Uzm.Dr. Aliye SOYLU, Dr. Aydın ÇİLTAŞ
Bakırköy Dr. Sadi Konuk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İç Hastalıkları Kliniği, İstanbul
ÖZET
Antifosfolipid antikor sendromu (AFLS), antifosfolipid antikorlarının varlığında tekrarlayan arteriel ve venöz tromboz, tekrarlayan düşükler ve trombositopeni ile karakterize klinik bir tablodur. Primer ve sekonder AFLS olarak ikiye ayrılır. Primer AFLS’de eşlik eden başka hastalık yoktur. Sekonder AFLS en sık Sistemik Lupus Eritematozus olmak üzere diğer kollajen doku hastalıklarına , viral, bakteriyel, protozoal, fungal infeksiyonlara, lenfoproliferatif hastalıklar gibi neoplazilere ve bazı ilaçlara bağlı olarak gelişebilir. Faktör V Leiden mutasyonu kalıtsal bir pıhtılaşma bozukluğudur. Aktive protein C (APC) direnci, aktive Faktör V(FV)’in inaktivasyonunu geciktirerek aşırı koagülasyonunun ortaya çıkmasına sebep olmaktadır. Bu anomalinin heterozigot ve homozigot tipleri yüksek oranda tekrarlayan venöz ve arterial trombozlara yol açmaktadır.
Anahtar Kelimeler: Anti fosfolipid sendromu, Aktive protein C direnci, Faktör V Leiden Mutasyonu, Portal ven trombozu
A Case of Antiphospholipid Syndrome, Activated Protein C Resistance and Factor V Leiden Mutation Representing with Portal Vein Thrombosis
SUMMARY
The antiphospholipid syndrome (APS) defines a constellation of clinical symptoms, including venous and arterial thrombosis, recurrent pregnancy loss and thrombocytopenia in association with autoantibodies having an apparent specifity for anionic phospholipids. Antiphospholipid syndromes classified two types, primary or secondary. Patients with APS may have ussually systemic lupus erytematosus (SLE), or related autoimmune diseases like, other collagen disease, viral, bacterial, protozoal, fungal infection, lenfoproliferatif malignancy, drugs or the syndrome may occur in the absence of such diseases, in which case it is known as primary APS. Factor V Leiden is an inherited abnormality occuring in a cleavage site of factor V that prevents normal proteolysis of factor V by activated protein C.When this mutation is present, fibrin is formed to a greater extent than normal. Factor V Leiden mutation, whichhave the high risk of repeated venous or arterial thromboembolism, inherited heterozygous or homozygous types.
Key Words: Antiphospholipid syndrome, Activated protein C resistance, Factor V Leiden mutation, Portal venous thrombosis
