Lipoid Proteinozisli Dört Olguda
Göz Tutulumu 

Didem SERİN *, Ali Haydar PARLAK **, Gürsoy ALAGÖZ *,
Çetin BORAN ***, Şahap KÜKNER ****

ÖZET
 
Cilt ve müköz membranlarda hiyalin benzeri madde birikimi ile karakterize sistemik bir hastalık olan lipoid proteinozisli (LP) dört olgunun göz ve göz dışı bulgularının sunulması amaçlanmıştır. Kapak kenarlarında şişlik, düzensizlik, gözlerde batma, yanma, ve kirpiklerde dökülme gibi şikayetlerle kliniğimize başvuran dört hastanın oftalmolojik muayeneleri yapılarak hastaların göz ve göz dışı bulguları birlikte değerlendirilmiştir. Hastaların göz kapaklarının kenarları LP için tanı koydurucu özellikteki saydam papüllerle kaplıydı. Üç olguda madarozis, iki olguda mevcut kirpiklerde yön değişikliği, iki olguda gözyaşı kırılma zamanında kısalık, ve bir olguda alt punktumlarda stenoz vardı. Tüm olgularda ses kısıklığı, ciltte papüler ve hiperkeratotik lezyonlar, ve ağız mukozasında nodüller izleniyordu. Ayrıca, iki hastada psikiyatrik bozukluk, bir hastada temporal lob kalsifikasyonu mevcuttu. Yanak mukozası ve el derisinden alınan örneklerin histopatolojik incelemesi sonucunda klinik olarak konmuş LP ön tanısı kesinleşti. İki olguda üç aylık asitretin tedavisi sonrasında cilt ve göz kapağı bulgularının gerilediği görüldü. Göz kapaklarında ortaya çıkan tanı koydurucu papüller ve diğer göz bulgularının varlığı nedeniyle LP, göz hekimlerinin akılda tutması gereken sistemik bir hastalıktır. LP tanısı konan hastalarda çok çeşitli göz bulguları olabileceği unutulmamalı, ayrıntılı göz muayenesi mutlaka yapılmalı ve hastaların takibi diğer birimlerle birlikte yürütülmelidir. 
Anahtar Kelimeler: Lipoid proteinozis, Urbach-Wiethe hastalığı, Gözkapağı papülleri

Ophthalmological Involvement in Four Patients with Lipoid Proteinosis

SUMMARY
 
The aim of this study is to present the ophthalmological and nonophthalmological features of four patients with lipoid proteinosis, a systemic disorder characterized by hyaline-like material deposition in skin and mucous membranes. Ophthalmological examination of four patients presenting with swelling and irregularity on the lid margins, itching, burning, and loss of eyelashes was performed. Ophthalmological and other systemic signs were evaluated. Eyelid margins were covered with beaded eyelid papules, pathognomonic for LP. Three patients were observed to have madarosis, two had misdirection of lashes, two had short tear break-up time, and one case had stenosis of both inferior puncta. All patients had hoarseness, papular and hyperkeratotic skin lesions, and nodules in the oral mucosa. Psychiatric disorder was noted in two patients and temporal lobe calcification was detected in one. Clinical diagnosis of LP was confirmed by histopathological examination of samples obtained from buccal mucosa and hand. Skin and eyelid lesions were observed to regress in two patients after a three month course of acitretin.  Ophthalmologists should be aware of the pathognomonic eyelid papules and other ophthalmological findings in LP. The possibility that a wide variety of ophthalmological signs can exist in patients with LP requires a detailed examination and it is advisable that follow-up of these patients be carried out in cooperation with other departments. 
Key Words: Lipoid proteinosis, Urbach-Wiethe disease, Eyelid papules