Özet

Goldenhar sendromu (GS), insan embriyosunun boyun kısmındaki birinci ve ikinci kavisi tutan, önemli derecede fenotipik değişkenlikler gösterebilen, gelişimsel bir bozukluktur. Bu çalışmada, GS’nun klinik tanısını alan 2-3 yaşları arasındaki üç hastanın morfolojik özellikleri, kulak, göz ortopedik, nörolojik, kardiyovasküler, genitoüriner ve gastrointestinal sistemleri değerlendirilerek, tespit edilen klinik veriler açıklandı.
Sonuç olarak, GS düşünülen hastaların erken tanısı, ayrıntılı muayenesi, gerekli durumlarda cerrahi müdahale uygulanması ve disiplinli bir şekilde takibi, vücudun pek çok organ ve sisteminde oluşabilecek komplikasyonları büyük ölçüde azaltacağı belirlendi. Bu olgularda aileye genetik danışman tavsiye edilmesinin de, gelecek nesillerin sağlıklı bireyler olarak doğmalarını sağlamak açısından son derece gerekli olduğunu düşünmekteyiz
Anahtar Kelimeler: Goldenhar sendromu, Klinik belirtiler, Tanı

Three Cases with Goldenhar Syndrome

SUMMARY

Goldenhar syndrome (GS) is a developmental disorder which involves the first and the second branchial arches and characterized by considerable phenotypic variability. In this study, three patients’, who were clinically diagnosed and between the ages of 2-3, morphological features, ear, eye, orthopedic, cardiovascular, genitourinary and gastrointestinal systems were evaluated and determined clinical data were announced.
As a result, early diagnosis of GS, detailed examination, surgical intervention in appropriate cases, careful follow up will reduce complications in many organs and systems. In these cases recommendation of genetic counselor to the families for healthy individuals of next generations seems to be necessary.
Key Words: Goldenhar syndrome, Clinical manifestations, Diagnosis